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2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

264. Vitaminresponsive Enzephalopathien

verfasst von : Barbara Plecko

Erschienen in: Pädiatrie

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Vitamine sind als Kofaktoren zahlreicher Enzyme wichtige Bestandteile unserer Nahrung. Ein alimentärer Vitaminmangel ist in westlichen Ländern nur noch selten im Rahmen schwerer Grunderkrankungen oder Fehlernährung anzutreffen. Hingegen wurden in den letzten Jahren zahlreiche genetische Defekte im endogenen Vitaminstoffwechsel entdeckt. Diese können die Resorption, den Transport, die Aktivierung oder Bioverfügbarkeit einzelner Vitamine betreffen. Dabei können organspezifische Prozesse zu einer isolierten ZNS-Manifestation führen. Vitaminabhängige Enzephalopathien können sich mit therapieresistenter Epilepsie, Bewegungsstörungen oder als Bewusstseinsstörung manifestieren. Für einen Teil der Erkrankungen sind spezifische Biomarker verfügbar. Nur bei raschem Therapieversuch können irreversible Schäden vermieden werden.
Literatur
Zurück zum Zitat Cario H, Smith DE, Blom H et al (2011) Dihydrofolate reductase deficiency due to a homozygous DHFR mutation causes megaloblastic anemia and cerebral folate deficiency leading to severe neurologic disease. Am J Hum Genet 88(2):226–231CrossRef Cario H, Smith DE, Blom H et al (2011) Dihydrofolate reductase deficiency due to a homozygous DHFR mutation causes megaloblastic anemia and cerebral folate deficiency leading to severe neurologic disease. Am J Hum Genet 88(2):226–231CrossRef
Zurück zum Zitat Hoffmann GF, Schmitt B, Windfuhr M et al (2007) Pyridoxal 5′-phosphate may be curative in early-onset epileptic encephalopathy. J Inherit Metab Dis 30(1):96–99CrossRef Hoffmann GF, Schmitt B, Windfuhr M et al (2007) Pyridoxal 5′-phosphate may be curative in early-onset epileptic encephalopathy. J Inherit Metab Dis 30(1):96–99CrossRef
Zurück zum Zitat Mayr JA, Freisinger P, Schlachter K et al (2011) Thiamine pyrophosphokinase deficiency in encephalopathic children with defects in the pyruvate oxidation pathway. Am J Hum Genet 89(6):806–812CrossRef Mayr JA, Freisinger P, Schlachter K et al (2011) Thiamine pyrophosphokinase deficiency in encephalopathic children with defects in the pyruvate oxidation pathway. Am J Hum Genet 89(6):806–812CrossRef
Zurück zum Zitat Mills PB, Camuzeaux SS, Footitt EJ et al (2014) Epilepsy due to PNPO mutations: genotype, environment and treatment affect presentation and outcome. Brain 137:1350–1360 Mills PB, Camuzeaux SS, Footitt EJ et al (2014) Epilepsy due to PNPO mutations: genotype, environment and treatment affect presentation and outcome. Brain 137:1350–1360
Zurück zum Zitat Ortigoza-Escobar JD, Alfadhel M, Molero-Luis M et al (2017) Thiamine deficiency in childhood with attention to genetic causes: Survival and outcome predictors. Ann Neurol 82:317–330CrossRef Ortigoza-Escobar JD, Alfadhel M, Molero-Luis M et al (2017) Thiamine deficiency in childhood with attention to genetic causes: Survival and outcome predictors. Ann Neurol 82:317–330CrossRef
Zurück zum Zitat Plecko B (2012) Metabolische Epilepsien mit spezifischen Therapieoptionen. Monatsschr Kinderheilkd 160:723–733CrossRef Plecko B (2012) Metabolische Epilepsien mit spezifischen Therapieoptionen. Monatsschr Kinderheilkd 160:723–733CrossRef
Zurück zum Zitat Plecko B, Zweier M, Begemann A et al (2017) Confirmation of mutations in PROCS as a novel cause of vitamin B6-dependent epilepsy. J Med Genet 54:809–814CrossRef Plecko B, Zweier M, Begemann A et al (2017) Confirmation of mutations in PROCS as a novel cause of vitamin B6-dependent epilepsy. J Med Genet 54:809–814CrossRef
Zurück zum Zitat Steinfeld R, Grapp M, Kraetzner R et al (2009) Folate receptor alpha defect causes cerebral folate transport deficiency: a treatable neurodegenerative disorder associated with disturbed myelin metabolism. Am J Hum Genet 85(3):354–363CrossRef Steinfeld R, Grapp M, Kraetzner R et al (2009) Folate receptor alpha defect causes cerebral folate transport deficiency: a treatable neurodegenerative disorder associated with disturbed myelin metabolism. Am J Hum Genet 85(3):354–363CrossRef
Zurück zum Zitat Yamada K, Miura K, Hara K et al (2010) A wide spectrum of clinical and brain MRI findings in patients with SLC19A3 mutations. BMC Med Genet 11:171CrossRef Yamada K, Miura K, Hara K et al (2010) A wide spectrum of clinical and brain MRI findings in patients with SLC19A3 mutations. BMC Med Genet 11:171CrossRef
Metadaten
Titel
Vitaminresponsive Enzephalopathien
verfasst von
Barbara Plecko
Copyright-Jahr
2020
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_257

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