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Erschienen in:

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

34. Tetrahydrobiopterin-(BH₄-)Mangelkrankheiten

verfasst von : Priv.-Doz. Dr. med. T. Opladen, Prof.Dr. N. Blau

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Die Krankheitsgruppe umfasst 6 angeborene Stoffwechselstörungen, die mit einem Tetrahydrobiopterinmangel (BH₄-Mangel) entweder aufgrund einer gestörten BH₄-Biosynthese oder eines gestörten BH₄-Recyclings einhergehen. Tetrahydrobiopterin (BH₄) ist ein essenzieller Kofaktor bei der Biosynthese der Neurotransmitter Dopamin und Serotonin und bei der Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin. Bei einem BH₄-Mangel kommt es deshalb sekundär zu einem Dopamin- und Serotoninmangel und dadurch zu einem in der Regel sich frühkindlich manifestierenden neurologischen Krankheitsbild mit progredienter Verschlechterung bei fehlender Behandlung.

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Titel: Tetrahydrobiopterin-(BH4-)Mangelkrankheiten
verfasst von: Priv.-Doz. Dr. med. T. Opladen
Prof.Dr. N. Blau
Copyright-Jahr: 2014
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_34

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