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2018 | OriginalPaper | Buchkapitel

14. Stoffwechselstörungen im Jugendalter

verfasst von : Sarah C. Grünert, Karl Otfried Schwab

Erschienen in: Jugendmedizin

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Stoffwechselerkrankungen sind komplexe Krankheitsbilder. Sie werden durch genetisch bedingte Enzymdefekte verursacht, sind meist autosomal rezessiv vererbt und können sich in jedem Lebensalter manifestieren. Stoffwechseldefekte mit Bedeutung im Adoleszentenalter lassen sich vereinfacht in folgende Gruppen unterteilen: Intoxikationstyp, Substratmangel/Energiestoffwechselstörungen, Speicherkrankheiten und neurodegenerative Erkrankungen. Die Diagnostik erfordert in der Regel spezielle Untersuchungen, die nur in spezialisierten Stoffwechselzentren angeboten werden. In Abhängigkeit vom zugrunde liegenden Stoffwechseldefekt kommen unterschiedliche Therapieformen zum Einsatz. Dazu zählen Diättherapien, medikamentöse Therapien, Enzymersatztherapien und die Organtransplantation. Bei vielen Stoffwechselstörungen kann es zu Stoffwechselentgleisungen kommen, die als metabolische Notfälle (Hypoglykämie, Hyperammonämie, metabolische Azidose) einer schnellen Behandlung bedürfen.
Literatur
Zurück zum Zitat Häberle J, Boddaert N, Burlina A, Chakrapani A, Dixon M, Huemer M, Karall D, Martinelli D, Crespo PS, Santer R, Servais A, Valayannopoulos V, Lindner M, Rubio V, Dionisi-Vici C (2012) Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders. Orphanet J Rare Dis 7:32CrossRef Häberle J, Boddaert N, Burlina A, Chakrapani A, Dixon M, Huemer M, Karall D, Martinelli D, Crespo PS, Santer R, Servais A, Valayannopoulos V, Lindner M, Rubio V, Dionisi-Vici C (2012) Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders. Orphanet J Rare Dis 7:32CrossRef
Zurück zum Zitat Mingirulli N, Grünert SC, Spiekerkötter U (2015) Ursachen und Therapie der Hypoglykämie im Kindesalter. Pädiatr Prax 84:45–56 Mingirulli N, Grünert SC, Spiekerkötter U (2015) Ursachen und Therapie der Hypoglykämie im Kindesalter. Pädiatr Prax 84:45–56
Zurück zum Zitat Zschocke J, Hoffmann GF (2012) Vademecum Metabolicum: Diagnose und Therapie erblicher Stoffwechselkrankheiten. Schattauer, Stuttgart Zschocke J, Hoffmann GF (2012) Vademecum Metabolicum: Diagnose und Therapie erblicher Stoffwechselkrankheiten. Schattauer, Stuttgart
Metadaten
Titel
Stoffwechselstörungen im Jugendalter
verfasst von
Sarah C. Grünert
Karl Otfried Schwab
Copyright-Jahr
2018
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-52783-2_14

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