Fall 1: Ein 20-Jähriger erlaubt sich ein Gläschen am Wochenende. Fall 2: Eine 32-Jährige infiziert sich mit dem Norovirus. Beide sind jung und gesund. Beide fallen ins Koma. Sie verbindet eine seltene, aber potentiell lebensbedrohliche Stoffwechselstörung. Kennen Sie die Diagnose?
verfasst von:
Dr. med. Jan Philipp Köhler, Hon.-Prof. Dr. med. Martin Merkel
Eine 16-jährige Patientin klagt im Schulsport über Atemnot und Muskelschmerzen und wird in die Notaufnahme eingeliefert. Eine erneute Hyperventilationsepisode? Weit gefehlt, wie das Labor eindrucksvoll zeigen wird.
Bei zwei Schwestern mit klassischer Galaktosämie manifestierte sich trotz frühzeitiger Diagnose und konsequenter galaktosefreier Diät ein ungewöhnliches pontozerebellares Syndrom mit Hinweisen auf eine Myelinisierungsstörung. Ein Fallbericht.
Erwachsene, die Medikamente gegen das Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndrom einnehmen, laufen offenbar erhöhte Gefahr, an Herzschwäche zu erkranken oder einen Schlaganfall zu erleiden. Es scheint eine Dosis-Wirkungs-Beziehung zu bestehen.
Manifestiert sich ein Typ-1-Diabetes bei Kindern, ist das ein Notfall – ebenso wie eine diabetische Ketoazidose. Die Grundsäulen der Therapie bestehen aus Rehydratation, Insulin und Kaliumgabe. Insulin ist das Medikament der Wahl zur Behandlung der Ketoazidose.
Wie wichtig es ist, pädiatrische Patienten auf Bluthochdruck zu screenen, zeigt eine kanadische Studie: Hypertone Druckwerte in Kindheit und Jugend steigern das Risiko für spätere kardiovaskuläre Komplikationen.
Die große Mehrheit der vermeintlichen Penicillinallergien sind keine. Da das „Etikett“ Betalaktam-Allergie oft schon in der Kindheit erworben wird, kann ein frühzeitiges Delabeling lebenslange Vorteile bringen. Ein Team von Pädiaterinnen und Pädiatern aus Kanada stellt vor, wie sie dabei vorgehen.
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