Eine Patientin erleidet mehrere ischämische Schlaganfälle mit neurologischen Ausfällen. Der Verdacht liegt zunächst auf einer kardialen Ursache, doch die Begleiterkrankungen deuten immer mehr auf eine seltene Mitochondriopathie. Wenige Monate später ist die Patientin taub. Die heterogene Symptomatik erschwert jedoch die Diagnose.
20.04.2022 | Seltene Erkrankungen | Nachrichten