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Erschienen in:

2014 | Risikoschwangerschaft | OriginalPaper | Buchkapitel

30. Schwangerschaft bei Frauen mit Phenylketonurie

verfasst von : Prof. Dr. med. F.K Trefz

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Die maternale Phenylketonurie ist eine Zweitgenerationskrankheit, durch die Kinder von Frauen mit einer Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie betroffen sein können. Frauen mit Phenylketonurie (PKU) im gebärfähigen Alter (= 1. Generation) sind heute infolge frühzeitiger Diagnosestellung durch das Neugeborenenscreening und frühzeitige diätetische Behandlung (Kap. 29, »Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie«) in der Regel durch ihre PKU gesundheitlich nicht beeinträchtigt. Ihre PKU birgt jedoch bei hohen Blutphenylalaninkonzentrationen während einer Schwangerschaft das Risiko für eine Fehlgeburt oder die Entwicklung einer Embryofetopathie (= 2. Generation). Der Schweregrad der teratogenen embryonalen/fetalen Schädigung korreliert dabei mit der Höhe der Phenylalaninkonzentrationen der Mutter in der Schwangerschaft (Abb. 30.1). Das Schädigungsmuster des maternalen PKU-Syndroms ähnelt dem des fetalen Alkoholsyndroms und umfasst Gesichtsdysmorphien, Mikrozephalie samt späterer mentaler Retardierung, intrauterine Wachstumsretardierung und angeborene Herzfehler.

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Titel: Schwangerschaft bei Frauen mit Phenylketonurie
verfasst von: Prof. Dr. med. F.K Trefz
Copyright-Jahr: 2014
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_30

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