Pädiatrie

Die Nachfrage nach pflanzenbasierten Milchalternativen ist nicht nur wegen der wachsenden Zahl sich vegan ernährender Personen stark angestiegen. Zunehmend verwenden auch Personen unabhängig von ihrer sonstigen Ernährungsweise diese Produkte als …

Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung mit variablen klinischen Phänotypen, die mit einer reduzierten Beweglichkeit der Zilien in den Atemwegen und zahlreichen anderen Organen einhergeht. Dies führt zu …

Die Katheterablation zählt zu den Standardverfahren der modernen Kardiologie und kann Lebensqualität und Lebenserwartung der von Herzrhythmusstörungen betroffenen Patienten erheblich verbessern. Neben einem präzisen kardialen Mapping ist der …

Seit 2023 sind in Deutschland zwei Impfstoffe gegen das respiratorische Synzytialvirus (RSV) zugelassen, für einen dritten ist die Zulassung beantragt. Wer sollte damit geimpft werden? Werden die Kosten bereits durch die Krankenkassen übernommen?

Die adulte Form der Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) rückt immer mehr in den Fokus der Erwachsenenpsychiatrie. Trotz längst etablierter diagnostischer Kriterien des Störungsbilds und spezifischer Therapieansätze hört man in …

Das Ziel des Neugeborenenscreenings (NGS) auf Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine frühe Diagnosestellung. Ist die Diagnosestellung mithilfe von Schweißtest und genetischer Diagnostik nicht eindeutig möglich, spricht man von einer …

Die Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) gehört zu den häufigsten seltenen, genetischen Erkrankungen in der nord-europäischen Bevölkerung und wird autosomal-rezessiv vererbt. Insbesondere die Schwere der CF-Lungenbeteiligung ist entscheidend für die Krankheitsprognose. Wie Sie die Diagnose sichern und aktuelle Therapieoptionen im Überblick.

Der nichtinvasive Pränataltest (NIPT) ermöglicht die pränatale Untersuchung auf bestimmte genetische Anomalien durch die Sequenzierung zellfreier DNA im mütterlichen Blut. Die Einführung des NIPT als Kassenleistung in Deutschland ab Juli 2022 …

In den 1990er-Jahren wurde experimentell gezeigt, dass die Funktion des rechten Ventrikels (RV) hauptsächlich von der Funktion des linken Ventrikels (LV) abhängt [ 1 – 3 ]. Dadurch entstand die Vorstellung, dass die Funktion des RV für den …

Moderate und schwerwiegende angeborene Herzfehler treten mit einer Inzidenz von ca. 6 pro 1000 Neugeborenen auf [ 1 ]. Dank den Fortschritten in der Therapie und Diagnostik hat sich die Überlebensrate von Patient:innen mit angeborenen Herzfehlern …

Während des Wachstums und der Reifung des muskuloskeletalen Systems kann es durch unterschiedliche Faktoren und Einflüsse zu einer Vielzahl an Varianten und Störungen kommen. Die Abgrenzung einer harmlosen Normvariante von einer echten Pathologie …

Die Mukoviszidose, syn. zystische Fibrose (CF), ist eine unbehandelt lebensbegrenzende Multisystemerkrankung der exokrinen Drüsen mit autosomal-rezessivem Erbgang. Sie wird ausgelöst durch Mutationen des Gens, das für den „Cystic Fibrosis …

In diesem Beitrag erklären wir, welche Behandlungsmöglichkeiten es bei akuter Tonsillitis im Kindesalter gibt und wie Sie die Wahrscheinlichkeit einer bakteriellen Infektion einschätzen können. Außerdem stellen wir wichtige Differenzialdiagnosen und mögliche operative Eingriffe vor.

Die digitale Präzisionsmedizin gewinnt in der Rhythmologie, insbesondere bei der Behandlung von Herzrhythmusstörungen, zunehmend an Bedeutung. Dieser Trend wird durch die fortschreitende Digitalisierung im Gesundheitswesen sowie die Verfügbarkeit …

Neben der Unsicherheit über eine mögliche Eigengefährdung durch das Coronavirus war die Unwissenheit über den Verlauf zu Beginn der COVID-19-Pandemie bei vielen Beteiligten und Betroffenen immens. Wir lernten rasch mit der möglichen …

Bioassays zur Quantifizierung der „cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“(CFTR)-Funktion spielen eine wichtige Rolle in der Diagnose, Behandlung und Überwachung von Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) und CFTR-assoziierten …

Die Therapie von Infektionen mit dem Respiratorischen Synzytialvirus (RSV) bestand bisher vor allem aus symptomatischen Maßnahmen. Die Zulassung neuer monoklonaler Antikörper und aktiver Impfstoffe erweitert erstmals die Möglichkeiten der Prävention deutlich - nun auch bei Neugeborenen und Säuglingen ohne Grunderkrankung.