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2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

77. Oligosaccharidosen und verwandte Krankheiten

verfasst von : Jürgen Spranger

Erschienen in: Pädiatrie

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Oligosaccharidosen sind lysosomale Speicherkrankheiten. Gespeichert werden Oligosaccharide (kurzkettige Verbindungen aus Neutralzuckern und Aminozuckern). Ursache sind Mutationen der Oligosaccharid-abbauenden lysosomalen Enzyme. Klinisch ähneln sie weitgehend den Mukopolysaccharidosen, von denen sie sich orientierend durch die erhöhte Ausscheidung von Oligosacchariden statt von Mukopolysacchariden unterscheiden. Die genaue Zuordnung erfolgt durch Enzymbestimmung und/oder molekulare Analyse. Eine Besonderheit sind Mukolipidose II und III. Lyosomale Enzyme sind bei ihnen nicht verändert, werden aber nicht an ihren Wirkungsort, die Lyosomen, transportiert. Die Enzymaktivitäten im Blut sind erhöht. Die Mukolipidose II ähnelt klinisch einer Mukopolysaccharidose I, Patienten mit Mukolipidose III haben nur Skelettveränderungen und Gelenkkontrakturen, jedoch keine groben Gesichtszüge und keine intellektuelle Behinderung.
Literatur
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Metadaten
Titel
Oligosaccharidosen und verwandte Krankheiten
verfasst von
Jürgen Spranger
Copyright-Jahr
2020
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_80

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