Zusammenfassung
Leukoenzephalopathien (LE) bezeichnen eine ätiologisch und klinisch heterogene Gruppe seltener Erkrankungen, bei denen es zu Störungen im Aufbau oder im Erhalt der weißen Substanz des zentralen Nervensystems (ZNS) kommt. LE liegen genetische oder erworbene Ursachen zugrunde, erworbene Erkrankungen werden hier nicht näher behandelt. Genetische LE manifestieren sich vorwiegend im Kindes- und Jugendalter, können aber in jedem Lebensalter auftreten. Der Krankheitsverlauf kann statisch oder progredient sein. Leukodystrophien (LD) sind progredient verlaufende genetische LE. Durch bildgebende Verfahren, v. a. die Magnetresonanztomographie (MRT) ist eine frühzeitige und zuverlässige Erkennung von Veränderungen der weißen Substanz des ZNS möglich. Die Fortschritte der Biotechnologie in den letzten Jahren haben zu einem deutlichen Anstieg der Anzahl definierter genetischer LE geführt. Dieses Kapitel liefert einen Überblick zu relevanten genetischen LE.