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Erschienen in:

2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

76. Mukopolysaccharidosen

verfasst von : Jürgen Spranger

Erschienen in: Pädiatrie

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind erbliche, progrediente Speicherkrankheiten, hervorgerufen durch die intrazelluläre Anhäufung von Glykosaminoglykanen (sauren Mukopolysacchariden). Glykosaminoglykane sind komplexe Kohlenhydratketten aus Uronsäuren, Aminozuckern und Neutralzuckern. Die wichtigsten sind Chondroitin-4-sulfat, Chondroitin-6-sulfat, Heparansulfat, Dermatansulfat, Keratansulfat und Hyaluronan. Sie werden intrazellulär synthetisiert, überwiegend in den Extrazellulärraum ausgeschieden und teilweise in Lysosomen wieder abgebaut. Im Gewebe sind sie mit Proteinen zu großmolekularen Proteoglykanen verbunden.

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Titel: Mukopolysaccharidosen
verfasst von: Jürgen Spranger
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Pädiatrie
Print ISBN: 978-3-662-60299-7

Electronic ISBN: 978-3-662-60300-0

Copyright-Jahr: 2020
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_79

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