Zusammenfassung
Der Fettstoffwechsel ist ein ausgesprochen komplexes System mit vielfältigen biochemischen Reaktionen, die sowohl in Zellen als auch im Plasma ablaufen. Monogene Störungen sind auf allen Ebenen zu finden, und sie schließen auch schwere, nicht mit dem Leben vereinbare Syndrome ein. Demgegenüber stehen genetische Polymorphismen mit geringen phänotypischen Folgen. Im Erwachsenenalter sind genetisch bedingte Formen der Hypercholesterinämie vor allem aufgrund ihrer Beziehungen zu arteriosklerotischen Krankheiten wie z. B. der koronaren Herzkrankheit (KHK) bedeutsam. Angeborene Hypertriglyzeridämien sind besonders relevant, weil sie mit rezidivierenden Pankreatitiden einhergehen können. Vor diesem Hintergrund wird sich dieses Kapitel insbesondere mit den Störungen des Lipoproteinstoffwechsels im Plasma befassen. Selten sind Störungen mit einer Verminderung oder dem Fehlen von Lipoproteinen. Intrazelluläre Störungen des Lipidstoffwechsels werden an anderer Stelle besprochen (vor allem Niemann-Pick-Krankheit, Kap. 10, Wolman-Krankheit und die Cholesterinesterspeichererkrankung, Kap. 40, sowie Kap. 46.5).