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InFo Neurologie + Psychiatrie
Erschienen in: InFo Neurologie + Psychiatrie 2/2021

25.02.2021 | Zertifizierte Fortbildung Neurologie

Hereditäre Stoffwechselstörungen

Mitochondriale Erkrankungen: Was Sie für die Praxis wissen müssen

verfasst von: Prof. Dr. med. Thomas Klopstock

Erschienen in: InFo Neurologie + Psychiatrie | Ausgabe 2/2021

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Auszug

Mitochondriale Erkrankungen sind eine Gruppe klinisch und genetisch äußerst heterogener Syndrome, wobei neurologische Manifestationen oft im Vordergrund stehen. Da die korrekte Diagnose weitreichende Auswirkungen für den Patienten und seine Angehörigen hat (Familienplanung, Lebensstil, symptomorientierte und zum Teil krankheitsmodifizierende Therapien), ist ein grundsätzliches Wissen um diese Krankheitsbilder auch für den Nicht-Spezialisten sinnvoll. In diesem Artikel werden einige wichtige praxisrelevante Aspekte dargestellt. …
Literatur
1.
Gorman GS, Schaefer AM, Ng Y et al. Prevalence of nuclear and mitochondrial DNA mutations related to adult mitochondrial disease. Ann Neurol 2015; 77: 753-9
2.
Tan J, Wagner M, Stenton SL et al. Lifetime risk of autosomal recessive mitochondrial disorders calculated from genetic databases. EBioMedicine 2020; 54: 102730
3.
Munnich A, Rotig A, Chretien D et al. Clinical presentation of mitochondrial disorders in childhood. J Inherit Metab Dis 1996; 19: 521-7
4.
Altmann J, Buchner B, Nadaj-Pakleza A et al. Expanded phenotypic spectrum of the m.8344A>G "MERRF" mutation: data from the German mitoNET registry. J Neurol 2016; 263: 961-72
5.
Stendel C, Neuhofer C, Floride E et al. Delineating MT-ATP6-associated disease: From isolated neuropathy to early onset neurodegeneration. Neurol Genet 2020; 6: e393
6.
Yu Wai Man CY, Smith T, Chinnery PF et al. Assessment of visual function in chronic progressive external ophthalmoplegia. Eye (Lond) 2006; 20: 564-8
7.
Orsucci D, Angelini C, Bertini E et al. Revisiting mitochondrial ocular myopathies: a study from the Italian Network. J Neurol 2017; 264: 1777-84
8.
Ng YS, Bindoff LA, Gorman GS et al. Consensus-based statements for the management of mitochondrial stroke-like episodes. Wellcome Open Res 2019; 4: 201
9.
Nesbitt V, Pitceathly RD, Turnbull DM et al. The UK MRC Mitochondrial Disease Patient Cohort Study: clinical phenotypes associated with the m.3243A>G mutation--implications for diagnosis and management. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013; 84: 936-8
10.
Priglinger C, Klopstock T, Rudolph G et al. Leber΄sche hereditäre Optikusneuropathie [Leber's Hereditary Optic Neuropathy]. Klin Monbl Augenheilkd 2019; 236: 1271-82
11.
Klopstock T, Yu-Wai-Man P, Dimitriadis K et al. A randomized placebo-controlled trial of idebenone in Leber's hereditary optic neuropathy. Brain 2011; 134: 2677-86
12.
Catarino CB, von Livonius B, Priglinger C et al. Real-World Clinical Experience With Idebenone in the Treatment of Leber Hereditary Optic Neuropathy. J Neuroophthalmol 2020 Dec;40(4):558-565
13.
Yu-Wai-Man P, Newman NJ, Carelli V et al. Bilateral visual improvement with unilateral gene therapy injection for Leber hereditary optic neuropathy. Sci Transl Med 2020 Dec 9;12(573):eaaz7423
14.
Stenton SL, Prokisch H. Genetics of mitochondrial diseases: Identifying mutations to help diagnosis. EBioMedicine 2020; 56: 102784
15.
Schlieben LD, Prokisch H. The Dimensions of Primary Mitochondrial Disorders. Front Cell Dev Biol 2020; 8: 600079
16.
Prasun P. Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, (Hrsg.). GeneReviews((R)). Seattle (WA), 1993
17.
Horvath R. Update on clinical aspects and treatment of selected vitamin-responsive disorders II (riboflavin and CoQ 10). J Inherit Metab Dis 2012; 35: 679-87
18.
Distelmaier F, Haack TB, Wortmann SB, Mayr JA, Prokisch H. Treatable mitochondrial diseases: cofactor metabolism and beyond. Brain 2017; 140: e11
19.
Almannai M, El-Hattab AW, Ali M, Soler-Alfonso C, Scaglia F. Clinical trials in mitochondrial disorders, an update. Mol Genet Metab 2020; 131: 1-13
20.
Russell OM, Gorman GS, Lightowlers RN et al. Mitochondrial Diseases: Hope for the Future. Cell 2020; 181: 168-88
21.
Viscomi C, Zeviani M. Strategies for fighting mitochondrial diseases. J Intern Med 2020; 287: 665-84
Metadaten
Titel
Hereditäre Stoffwechselstörungen
Mitochondriale Erkrankungen: Was Sie für die Praxis wissen müssen
verfasst von
Prof. Dr. med. Thomas Klopstock
Publikationsdatum
25.02.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
InFo Neurologie + Psychiatrie / Ausgabe 2/2021
Print ISSN: 1437-062X
Elektronische ISSN: 2195-5166
DOI
https://doi.org/10.1007/s15005-021-1821-z

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