Erschienen in:
20.04.2023 | Gentherapie in der Onkologie | Industrieforum
Gentherapie lässt Kinder mit AADC-Mangel motorische Meilensteine erreichen
verfasst von:
Dr. Lamia Özgör
Erschienen in:
Pädiatrie
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Ausgabe 2/2023
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Auszug
Eine ausgeprägte Muskelhypotonie, okulogyre Krisen, eine verzögerte motorische Entwicklung, aber auch eine ständig verstopfte Nase oder eine Unterzuckerung früh nach der Geburt - diese Symptome mögen einzeln betrachtet kein klares Bild ergeben, können in Kombination aber auf die sehr seltene Erkrankung Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase(AADC)-Mangel deuten, erklärte Professor Thomas Opladen, Abteilung für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin, Universitätskinderklinik Heidelberg, auf der Launch-Pressekonferenz von PTC Therapeutics. …