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Erschienen in:

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

20. Fettsäurenoxidationsstörungen

verfasst von : Prof. Dr. med. U. Wendel, Prof. Dr. med. U. Spiekerkötter

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Der MCAD-Mangel (OMIM #201450; Prävalenz etwa 1:11.500 Neugeborene) ist die häufigste Fettsäurenoxidationsstörung. Ihr liegt eine autosomal-rezessiv vererbte Aktivitätsminderung des Enzyms »mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase« zugrunde, sodass langkettige Fettsäuren, die im Fett der Nahrung und im Unterhautfett des Organismus enthalten sind, nur zu einem geringen Teil abgebaut werden können. Dementsprechend können sie weitgehend nicht zur Energiegewinnung des Muskels beitragen. Gleichzeitig ist die Produktion von Ketonkörpern, den neben Glukose wichtigsten Energielieferanten für das Gehirn, insbesondere während längerer Fastenperioden stark eingeschränkt.

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Titel: Fettsäurenoxidationsstörungen
verfasst von: Prof. Dr. med. U. Wendel
Prof. Dr. med. U. Spiekerkötter
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_20

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