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Erschienen in: Die Nephrologie 3/2024

05.03.2024 | Nephro molekular

Inaxaplin als potenzielle Therapie der APOL1-assoziierten Nephropathie

verfasst von: Konrad Lang, PD Dr. Tobias Hermle

Erschienen in: Die Nephrologie | Ausgabe 3/2024

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Auszug

In den USA sind Menschen afroamerikanischer Herkunft etwa 3‑mal häufiger von einer Nierenersatztherapie abhängig als Menschen europäischer Abstammung. Vor rund 14 Jahren konnten zwei Risikovarianten im Gen APOL1 (Apolipoprotein L1) identifiziert werden, die zu einem erheblichen Teil das erhöhte Risiko erklären [4]. Diese Risikoallele von APOL1 werden im Gegensatz zum wildtypischen G0-Allel verkürzt als G1 (die kombiniert vererbten Varianten p.S342G und p.I384M) bzw. G2 (Deletion der Aminosäuren N388 und Y389) bezeichnet. Während heterozygotes Vorkommen eines einzelnen Risikoallels (G1 oder G2) die Gefahr einer Nierenerkrankung allenfalls minimal erhöht, definiert das Vorkommen von zwei Risikoallelen den Hochrisikostatus. …
Literatur
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Metadaten
Titel
Inaxaplin als potenzielle Therapie der APOL1-assoziierten Nephropathie
verfasst von
Konrad Lang
PD Dr. Tobias Hermle
Publikationsdatum
05.03.2024
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Nephrologie / Ausgabe 3/2024
Print ISSN: 2731-7463
Elektronische ISSN: 2731-7471
DOI
https://doi.org/10.1007/s11560-024-00721-6

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