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Erschienen in:
2014 | OriginalPaper | Buchkapitel
8. Hepatosplenomegalie und erhöhte Transaminasen
verfasst von : Prof. Dr. med. F. Lammert
Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Zusammenfassung
Angeborene Stoffwechselkrankheiten sind stets in die Differenzialdiagnose unklarer Lebererkrankungen einzubeziehen, da diese häufig die Leber in unterschiedlichem Ausmaß betreffen. Trotz der komplexen Aufgaben der Leber im Stoffwechsel ist das Reaktionsmuster der Leber bei Stoffwechselkrankheiten wenig variabel, und es unterscheidet sich nicht von erworbenen Schädigungen durch Infektionen oder Noxen. Über die Akkumulation der Stoffwechselprodukte kommt es häufig zu einer Leberentzündung (Hepatitis) und dann zu einer Lebervernarbung (Fibrose), bei der (Myo-)Fibroblasten abnorme extrazelluläre Matrix synthetisieren und ablagern. Störungen der Leberzellintegrität können sich akut als schwere Hepatitis und Leberversagen manifestieren (Wilson-Krankheit, α1-Antitrypsin-Mangel).