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Erschienen in:

2014 | Apoplex | OriginalPaper | Buchkapitel

9. Komplexe neurologische Symptome, schlaganfall ähnliche Episoden, psychiatrische Manifestationen und Vigilanzstörungen

verfasst von : Dr. med. habil. Dr. rer. nat. V. Kaczmarek, L. Peintinger, Prof. Dr. med. U. Wendel, PD Dr. med. H.-H Klünemann

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Bei Stoffwechselstörungen mit Erstmanifestation bei Erwachsenen handelt es sich in der Regel um spätmanifeste Late-onset-Formen. Häufig ist bei ihnen das Nervensystem in einer komplexen Weise betroffen. Diese Krankheiten bei Erwachsenen unterscheiden sich von denen bei Kindern bezüglich ihrer neurologischen Symptomatik in zweierlei Hinsicht: Die Symptomatik entwickelt sich meistens langsamer und in einer abgeschwächten Form. Da das Gehirn bei Krankheitsmanifestation bereits »ausgereift« ist, ist die klinische Symptomatik auch homogener als bei Kindern, bei denen der jeweilige Reifegrad des ZNS die Klinik mitbestimm. Zu der Fülle angeborener Stoffwechselkrankheiten mit ZNS-Manifestation bei Jugendlichen und Erwachsenen wurden in den letzten Jahren detaillierte Übersichten publiziert.

[1]

Sedel F (2012) Inborn errors of metabolism in adults: a diagnostic approach to neurological and psychiatric presentations. In: Saudubray JM, Berghe G van den, Walter JH (Hrsg) Inborn metabolic diseases, 5. Aufl. Springer, Berlin, S 55–74

[2]

Sedel F, Barnerias C, Dubourg O et al (2007) Peripheral neuropathy and inborn errors of metabolism in adults (Review). J Inherit Metab Dis 30:642–653

[3]

Sedel F, Baumann N, Turpin JC et al (2007) Psychiatric manifestations revealing inborn errors of metabolism in adolescents and adults (Review). J Inherit Metab Dis 30:631–641

[4]

Sedel F, Fontaine B, Saudubray JM, Lyon-Caen O (2007) Hereditary spastic paraparesis in adults associated with inborn errors of metabolism: a diagnostic approach (Review). J Inherit Metab Dis 30:855–864

[5]

Sedel F, Gourfinkel-An I, Lyon-Caen O et al (2007) Epilepsy and inborn errors of metabolism in adults: a diagnostic approach (Review). J Inherit Metab Dis 30:846–854

[6]

Sedel F, Saudubray JM, Roze E et al (2008) Movement disorders and inborn errors of metabolism in adults: a diagnostic approach. J Inherit Metab Dis 31:308–318

[7]

Sedel F, Tourbah A, Fontaine B et al (2008) Leukoencephalopathies associated with inborn errors of metabolism in adults. J Inherit Metab Dis 31:295–307

[8]

Sévin M, Lesca G, Baumann N et al (2007) The adult form of Niemann-Pick disease type C. Brain 130:120–33

[9]

Klarner B, Klünemann HH, Lürding R et al (2007) Neuropsychological profile of adult patients with Niemann- Pick C1 (NPC1) mutations. J Inherit Metab Dis 30:60–67

[10]

Mengel E, Klünemann HH, Lourenco CM et al (2013) Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert- based clinical description. Orphanet J Rare Dis 8:166

[11]

Klünemann HH, Elleder M, Kaminski WE et al (2002) Frontal lobe atrophy due to a mutation in the cholesterol binding protein HE1/NPC2. Ann Neurol 52:743–749

[12]

Testai FD, Gorelick PB (2010) Inherited metabolic disorders and stroke part 1: Fabry disease and mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes. Arch Neurol 67:19–24

[13]

Testai FD, Gorelick PB (2010) Inherited metabolic disorders and stroke part 2: homocystinuria, organic acidurias, and urea cycle disorders. Arch Neurol 67:148–153

[14]

Feillet F, Steinmann G, Vianey-Saban C et al (2003) Adult presentation of MCAD deficiency revealed by coma and severe arrythmias. Intensive Care Med 29:1594–1597

Titel: Komplexe neurologische Symptome, schlaganfall ähnliche Episoden, psychiatrische Manifestationen und Vigilanzstörungen
verfasst von: Dr. med. habil. Dr. rer. nat. V. Kaczmarek
L. Peintinger
Prof. Dr. med. U. Wendel
PD Dr. med. H.-H Klünemann
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_9

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