Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Typ-2-Diabetes und Adipositas Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende

Live-Webinar "Urologie und Sexualmedizin in der Praxis"

Häufige urologisch-sexualmedizinische Themen in der Praxis sind das Thema des MMW-Webinars am 5. Juni von 17.30 bis 19 Uhr. Konkret geht es um die Frage, wann bei Harnwegsinfektionen auf Antibiotika verzichtet werden kann, und um ein Update zur Therapie von Libido- und Potenzstörungen des Mannes. Der dritte Vortrag behandelt sexuell übertragbare Krankheiten. Stellen Sie Ihre Fragen an die Experten und sammeln Sie 2 CME-Punkte. Jetzt gleich anmelden!
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Erschienen in:
Allgemeine Grundlagen Kapitel lesen Erstes Kapitel lesen

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

15. Ahornsirupkrankheit (MSUD)

verfasst von : Prof. Dr. med. U. Wendel, Dr. med. M. Donner

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Der Ahornsirupkrankheit (MSUD – OMIM #248600; Prävalenz in Deutschland etwa 1:150.000 Neugeborene) liegt eine autosomal-rezessiv vererbte Aktivitätsminderung des Multienzymkomplexes »verzweigtkettige 2-Ketosäuren-Dehydrogenase« (BCKADH) zugrunde. Die Folge ist eine Abbaustörung der 3 verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin sowie der entsprechenden 2-Ketosäuren KICA, KMVA und KIVA, die in den Körperflüssigkeiten und Geweben akkumulieren. In stark erhöhter Konzentration haben sie, insbesondere Leucin und KICA, neurotoxische Wirkung.
Literatur
[1]
Zinnanti WJ, Lazovic J, Griffin K et al (2009) Dual mechanism of brain injury and novel treatment strategy in maple syrup urine disease. Brain 132:903–918
[2]
le Roux C, Murphy E, Lilburn M, Lee PJ (2006) The longest- surviving patient with classical maple syrup urine disease. JIMD 29:190–194
[3]
Carecchio M, Schneider SA, Chan H et al (2010) Movement disorders in adult surviving patients with maple syrup urine disease. Mov Disord 26:324–328
[4]
Kleopa KA, Raizen DM, Friedrich CA et al (2001) Acute axonal neuropathy in maple syrup urine disease. Muscle Nerve 24:284–287
[5]
le Roux C, Murphy E, Hallam P et al (2006) Neuropsychometric outcome predictors for adults with maple syrup urine disease. JIMD 29:201–202
[6]
Simon E, Schwarz M, Wendel U (2007) Social outcome in adults with maple syrup urine disease (MSUD). JIMD 30:264
[7]
Schönberger S, Schweiger B, Schwahn B et al (2004) Dysmyelination in the brain of adolescents and young adults with maple syrup urine disease. Mol Genet Metab 82:69–75
[8]
Klee D, Thimm E, Wittsack HJ et al (2013) Structural white matter changes in adolescents and young adults with maple syrup urine disease. JIMD 36:945–953
[9]
Sutter R, Killer HE, Bilz S et al (2009) Cerebral edema and intracranial hypertension in an adult with maple syrup urine disease. Eur J Neurol 16:e45–46
[10]
Biggemann B, Zass R, Wendel U (1993) Postoperative metabolic decompensation in maple syrup urine disease is completely prevented by insulin. JIMD 16:912–913
[11]
Mazariegos GV, Morton DH, Sindhi R et al (2012) Liver transplantation for classical maple syrup urine disease: long-term follow-up in 37 patients and comparative united network for organ sharing experience. J Pediatr 160:116–121
[12]
Servais A, Arnoux JB, Lamy C et al (2013) Treatment of acute decompensation of maple syrup urine disease in adult patients with a new parenteral amino-acid mixture. JIMD 36:939–944
[13]
Grünewald S, Hinrichs F, Wendel U (1998) Pregnancy in a woman with maple syrup urine disease. JIMD 21:89–94
Metadaten
Titel
Ahornsirupkrankheit (MSUD)
verfasst von
Prof. Dr. med. U. Wendel
Dr. med. M. Donner
Copyright-Jahr
2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Buch
Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014

DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_15

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Erhebliches Risiko für Kehlkopfkrebs bei mäßiger Dysplasie

29.05.2024 Larynxkarzinom Nachrichten

Fast ein Viertel der Personen mit mäßig dysplastischen Stimmlippenläsionen entwickelt einen Kehlkopftumor. Solche Personen benötigen daher eine besonders enge ärztliche Überwachung.

Nach Herzinfarkt mit Typ-1-Diabetes schlechtere Karten als mit Typ 2?

29.05.2024 Herzinfarkt Nachrichten

Bei Menschen mit Typ-2-Diabetes sind die Chancen, einen Myokardinfarkt zu überleben, in den letzten 15 Jahren deutlich gestiegen – nicht jedoch bei Betroffenen mit Typ 1.

15% bedauern gewählte Blasenkrebs-Therapie

29.05.2024 Urothelkarzinom Nachrichten

Ob Patienten und Patientinnen mit neu diagnostiziertem Blasenkrebs ein Jahr später Bedauern über die Therapieentscheidung empfinden, wird einer Studie aus England zufolge von der Radikalität und dem Erfolg des Eingriffs beeinflusst.

Costims – das nächste heiße Ding in der Krebstherapie?

28.05.2024 Onkologische Immuntherapie Nachrichten

„Kalte“ Tumoren werden heiß – CD28-kostimulatorische Antikörper sollen dies ermöglichen. Am besten könnten diese in Kombination mit BiTEs und Checkpointhemmern wirken. Erste klinische Studien laufen bereits.

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen
Bildnachweise