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2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

36. α1-Antitrypsin-Mangel

verfasst von : Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. R. Bals, Prof. Dr. med. F. Lammert

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Der α1-Antitrypsin-Mangel (AATM; OMIM #613490) ist eine seltene angeborene Krankheit, die sich in jedem Alter mit verschiedenen Symptomen manifestieren kann. Die Krankheit gehört zu den Serpinopathien, die durch Fehlfunktionen von Serinproteinaseinhibitoren (SERPINs) verursacht werden. Zu den Serpinen gehören AAT, α1-Antichymotrypsin, C1-Inhibitor, Antithrombin und Plasminogenaktivatorinhibitor-1; assoziierte Krankheiten neben dem AATM sind Gerinnungsstörungen und spezielle Formen der Demenz.
Literatur
[1]
Lomas DA, Mahadeva R (2002) Alpha1-antitrypsin polymerization and the serpinopathies: pathobiology and prospects for therapy. J Clin Invest 110:1585–1590
[2]
Bals R, Köhnlein T (2009) Alpha-1-Antitrypsin Deficiency. Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Thieme, Stuttgart
[3]
Blanco I, de Serres FJ, Fernandez-Bustillo E et al (2006) Estimated numbers and prevalence of PI*S and PI*Z alleles of alpha1-antitrypsin deficiency in European countries. Eur Respir J 27:77–84
[4]
Luisetti M, Seersholm N (2004) Alpha1-antitrypsin deficiency. 1: epidemiology of alpha1-antitrypsin deficiency. Thorax 59:164–169
[5]
Wencker M, Marx A, Konietzko N et al (2002) Screening for alpha1-Pi deficiency in patients with lung diseases. Eur Respir J 20:319–324
[6]
Ferrarotti I, Thun GA, Zorzetto M et al (2012) Serum levels and genotype distribution of alpha1-antitrypsin in the general population. Thorax 67:669–674
[7]
Rudnick DA, Perlmutter DH (2005) Alpha-1-antitrypsin deficiency: a new paradigm for hepatocellular carcinoma in genetic liver disease. Hepatology 42:514–521
[8]
Sorheim IC, Bakke P, Gulsvik A et al (2010) Alpha-Antitrypsin protease inhibitor MZ heterozygosity is associated with airflow obstruction in two large cohorts. Chest 138:1125–1132
[9]
Clark VC, Dhanasekaran R, Brantly M et al (2012) Liver test results do not identify liver disease in adults with alpha1- antitrypsin deficiency. Clin Gastroenterol Hepatol 10:1278–1283
[10]
Eriksson S (1987) Alpha 1-antitrypsin deficiency and liver cirrhosis in adults. An analysis of 35 Swedish autopsied cases. Acta Med Scand 221:461–467
[11]
Fischer HP, Ortiz-Pallardo ME, Ko Y et al (2000) Chronic liver disease in heterozygous alpha1-antitrypsin deficiency PiZ. J Hepatol 33:883–892
[12]
Mihalache F, Höblinger A, Grünhage F et al (2011) Heterozygosity for the alpha1-antitrypsin Z allele may confer genetic risk of cholangiocarcinoma. Aliment Pharmacol Ther 33:389–394
[13]
Laurell CB, Eriksson S (1963) The electrophoretic alpha 1-globulin pattern of serum in alpha 1-antitrypsin deficiency. Scand J Clin Lab Invest 15:132–140
[14]
Hidvegi T, Ewing M, Hale P et al (2010) An autophagyenhancing drug promotes degradation of mutant alpha1-antitrypsin Z and reduces hepatic fibrosis. Science 329:229–232
Metadaten
Titel
α1-Antitrypsin-Mangel
verfasst von
Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. R. Bals
Prof. Dr. med. F. Lammert
Copyright-Jahr
2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Buch
Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014

DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_36

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